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Recién nacido: enfermedades congénitas más habituales

Diagnosticar de forma precoz los errores del metabolismo ayuda a prevenir o frenar las posibles secuelas en caso de no iniciarse el tratamiento adecuado

Por MONTSE ARBOIX

Las enfermedades congénitas -o errores innatos del metabolismo- son un grupo variado de trastornos que, tal y como sugiere su nombre, implican alteraciones del metabolismo. La denominada “prueba del talón” que se realiza a los recién nacidos va tras su detección precoz para tomar, cuanto antes, las medidas más oportunas y evitar las secuelas y las discapacidades que podrían resultar de no instaurarse el tratamiento. No obstante, estas enfermedades raras afectan a 1 de cada 1.000 recién nacidos en todo el mundo. Entre las más conocidas, además de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, figuran otras como la fibrosis quística, que en España afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos.

Los errores innatos del metabolismo son dolencias provocadas por un defecto genético que causa una alteración de una enzima o de su cofactor, es decir, el elemento necesario para la acción de la enzima asociada. Esto provoca, unas veces, el déficit de un metabolito. Y otras veces, su acumulación.

Los síntomas pueden ser muy variados y afectar a todos los órganos y sistemas del organismo. Además de las enfermedades más conocidas, como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, también destacan la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal, la galactosemia y las hemoglobinopatías, entre otras.

Enfermedades congénitas, un cajón de sastre

La hiperplasia suprarrenal congénita se debe a un trastorno de las glándulas suprarrenales, que carecen de una enzima imprescindible para la producción de dos hormonas: el cortisol y la aldosterona. Una de sus posibles consecuencias es la deshidratación grave, que puede poner en peligro la vida del recién nacido. Además, sin estas hormonas, el organismo produce más andrógenos (la hormona sexual masculina), por lo que el bebé afectado manifestará signos masculinos tempranos o inapropiados. Su prevalencia es baja: afecta a 1 de cada 13.800 nacidos de todo el mundo -hembras y varones por igual-.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica degenerativa que afecta, sobre todo, a los pulmones y al sistema digestivo. En este caso, incide en los sistemas del organismo que producen secreciones. La alteración provoca un espesamiento del contenido de agua, sodio y potasio que, a su vez, obstruye los canales de eliminación y origina inflamaciones e infecciones. Así se ven afectados hígado, pulmones, páncreas y sistema reproductor.

Según datos de la Federación Española de Fibrosis Quística, en España afecta a 1 de cada 3.500 nacidos vivos, a pesar de que 1 de cada 30 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Aunque los avances en este campo son notorios, todavía no se ha descubierto un tratamiento curativo y, cuando la enfermedad está muy evolucionada, es necesario incluso realizar trasplantes de pulmón e hígado. Desde esta federación -junto con la Sociedad Española de Fibrosis Quística- reclaman que su detección se incluya en el cribado neonatal o “prueba del talón”, en todas las Comunidades Autónomas.

Con la galactosemia, el organismo es incapaz de descomponer (metabolizar) la galactosa, un azúcar que proviene sobre todo de la lactosa de la leche. Su prevalencia se cifra en 1 de cada 60.000 nacidos vivos de origen europeo, ya que datos referentes a otras etnias indican cifras distintas. Una persona con este trastorno hereditario no puede tomar ningún tipo de leche, ni humana ni animal, ni preparados en polvo, ni cualquier otro alimento que la contenga de por vida. Si un bebé afectado toma leche, los derivados de la galactosa se acumulan en su organismo y causan daños en hígado, riñones, ojos y cerebro.

De hecho, desde las primeras tomas, el neonato ya puede manifestar alguno de sus síntomas: letargia o irritabilidad, poco aumento de peso, ictericia en piel y esclerótica, vómitos e, incluso, convulsiones. Los efectos a largo plazo también incluyen: cataratas, cirrosis hepática, retraso en el desarrollo, infecciones graves y fallecimiento. En la web de la Asociación Española para la Galactosemia, se pueden consultar documentos que certifican la idoneidad, o no, de algunos alimentos, aditivos y productos comerciales.

Por último, el conjunto de las hemoglobinopatías afecta al 5% de la población mundial y se estima que, cada año, nacen cerca de 300.000 niños con alguna forma grave. Esta denominación engloba enfermedades genéticas de la sangre, en general, por herencia de progenitores portadores sanos. Las hemoglobinopatías, caracterizadas porque se altera el transporte de oxígeno, se dividen en dos categorías:

• La drepanocitosis: con glóbulos rojos anormales y sin plasticidad, que pueden obstruir los vasos sanguíneos y que, además, viven menos tiempo, lo que provoca un tipo de anemia denominada drepanocítica o de células falciformes.
• Las talasemias: no producen suficiente hemoglobina, que es la encargada del transporte del oxígeno a todos los órganos y estos dejan de funcionar de manera óptima. Las talasemias son más frecuentes en Asia, la Cuenca Mediterránea y Oriente Medio, y la anemia falciforme, en África.

La drepanocitosis se puede prevenir con ingesta abundante de líquidos, dieta saludable, suplementos de ácido fólico, analgésicos, vacunas y antibióticos, entre otras medidas. La talasemia mayor requiere transfusiones de sangre periódicas para mantener los niveles de hemoglobina y la vida. Las transfusiones múltiples, a su vez, producen una sobrecarga de hierro en varios órganos y esto también requiere tratamiento. El trasplante de médula ósea también es una opción terapéutica, sobre todo, en niños. Desde la web de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias se ofrece soporte e información útil para el afectado y su entorno. Además, se pueden descargar unos cómics infantiles que insisten sobre los beneficios de seguir el tratamiento y las revisiones periódicas.

Las enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan a un reducido número de personas. El apelativo “raro” se aplica cuando aqueja a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. No obstante, estas enfermedades poco frecuentes en global afectan a una gran parte de la población. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay cerca de 7.000 enfermedades raras, que implican al 7% de la población mundial. En España, esto se traduce en tres millones de afectados.

El problema estriba en que, según la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, los afectados tienen un gran abanico de manifestaciones, dolencias y necesidades. Por este motivo, destacan la necesidad de centros de diagnóstico de referencia y la promoción de investigación aplicada para hallar una cura.

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La “prueba del talón”: detección precoz de enfermedades congénitas

El plan de detección precoz neonatal, o “prueba del talón”, pretende detectar ciertas enfermedades a tiempo para evitar o minimizar sus efectos nocivos

Por MONTSE ARBOIX

Durante los primeros días de vida, al neonato se le realiza un análisis para detectar enfermedades congénitas, trastornos sin síntomas visibles pero que, a largo plazo y sin tomar medidas, pueden provocar alteraciones en el desarrollo del bebé. Para evitarlo, se realiza la denominada “prueba del talón”: a partir de las 48 horas de vida y antes de las 72, se practica un pequeño pinchazo en el talón del recién nacido, que debe repetirse entre el cuarto y el séptimo día de vida. Si el resultado es positivo para alguna de las enfermedades, se avisa a la familia de manera urgente y se le explica cómo actuar y dónde dirigirse para realizar el tratamiento y el seguimiento más adecuado en cada caso.

Las enfermedades congénitas o errores innatos del metabolismo son un grupo heterogéneo de trastornos que implican alteraciones del metabolismo. Las pruebas de detección para los recién nacidos van tras su pista para tomar las medidas más oportunas antes de que se manifiesten los síntomas, ya que los nuevos tratamientos pueden reducir e, incluso, evitar las secuelas y las discapacidades que provocan si no se instaura el tratamiento.

Estos trastornos se han clasificado dentro del cajón de sastre de las enfermedades raras, por su baja prevalencia: afectan a 1 de cada 1.000 recién nacidos en todo el mundo.

Un pinchazo en el talón

El análisis se practica en España desde hace años de manera rutinaria. Se realiza mediante un pinchazo en el talón del bebé, con el que se obtienen unas cuantas gotas de sangre que, tras extenderlas en un papel tamiz especial (tarjeta de Guthrie), se envían al laboratorio. Ahí se analizan algunos de los factores que indican las alteraciones. Por este motivo, ante un resultado positivo, se considera que el bebé es “sospechoso” de sufrir algún trastorno del metabolismo. Pero para tener un diagnóstico certero, harán falta más estudios.

Es casi ineludible que el bebé llore cuando le pinchen. Ciertos estudios sugieren que la presencia de la madre -que sostiene al bebé en contacto piel con piel o le amamanta durante el proceso- hace que el pequeño muestre menos sufrimiento. Las posibles secuelas para el bebé son el dolor residual y un pequeño hematoma alrededor de la zona del pinchazo, que desaparece a los pocos días.

Prueba del talón: ¿qué se busca?

Todas las comunidades autónomas españolas incluyen, en su programa de detección precoz neonatal endocrino-metabólico, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo. Algunas de las enfermedades que también pueden diagnosticar, aunque no de forma generalizada, son:

• Fibrosis quística.
• Hiperplasia suprarrenal congénita.
• Hiperfenilalaninemias.
• Déficit de biotinidasa.
• Galactosemia.
• Hemoglobinopatías.
• Anemia falciforme.

Identificar a los neonatos con riesgo de sufrir alguno de estos trastornos tiene como finalidad tomar las medidas más oportunas desde los primeros días, antes de que se manifiesten los síntomas, con el objetivo de eliminar casi totalmente la morbilidad, mortalidad o las discapacidades asociadas.

Los errores innatos del metabolismo están causados por alteraciones hereditarias del ADN, que generan proteínas anómalas que, a su vez, causan un mal funcionamiento de células y órganos. Los afectados de fenilcetonuria (que es un tipo de hiperfenilalaninemia) carecen de una enzima denominada “fenilalanina hidroxilasa”, imprescindible para descomponer un aminoácido esencial -la fenilalanina- presente en los alimentos con proteína.

Sin esta enzima, la fenilalanina y otras sustancias relacionadas se acumulan de forma excesiva en el organismo y provocan daños en el sistema nervioso central, que derivan en retraso mental y problemas neurológicos severos. Su incidencia abarca a uno de cada 11.200 nacidos vivos. Puesto que la fenilalanina tiene un papel en la producción corporal de melanina -pigmento responsable del color de la piel y del cabello-, a menudo, los niños tienen los ojos azules y la piel y el pelo claros.

En el hipotiroidismo congénito, el problema estriba en que hay una secreción insuficiente de hormonas tiroideas, ya sea por falta de la glándula en sí o por su mal funcionamiento. La incidencia se cifra en uno de cada 2.000 neonatos. Sin tratamiento, también provoca un importante retraso mental y de crecimiento.

Proyecto internacional para la detección precoz

En Europa, esta prueba se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades que podrían poner en peligro su vida. Sin embargo, no sucede lo mismo fuera de la Unión Europea (UE). Promovido por el Centro de Iniciativas de Cooperación al Desarrollo (CICODE) de la Universidad de Granada (UGR), con la colaboración del Hospital Clínic y el Hospital Sant Joan de Déu, ambos de Barcelona, el año pasado se implantó un programa de cooperación internacional para hacer extensivo este análisis en neonatos marroquíes nacidos en Melilla y residentes en poblados y aldeas de la provincia de Nador. Este plan durará dos años y tiene como objetivo que se establezca el cribado de forma permanente y autónoma en los dos centros hospitalarios principales.

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Las lesiones del bebé más frecuentes en el parto

Una fractura de clavícula, un hematoma en la cabeza o la parálisis braquial o facial son las lesiones más habituales que pueden sufrir los bebés al nacer

El hematoma o la hinchazón en la zona de la cabeza, la fractura de clavícula y la parálisis facial o braquial son algunas de las lesiones más frecuentes que pueden sufrir los bebés recién nacidos como consecuencia del proceso natural del trabajo de parto o de las maniobras obstétricas de uso común. Según datos del Hospital Universitario Gregorio Marañón, la incidencia de los traumatismos obstétricos es de 6 a 8 por cada mil partos. En gran parte de los casos, estos traumatismos se resuelven por sí mismos en tan solo unos días o semanas y no requieren de ningún tipo de intervención posterior, pero en otros es necesaria una atención médica especializada para que no queden secuelas posteriores.

Traumatismos obstétricos

Nacer no es siempre una experiencia sencilla. Aunque los importantes avances en materia de obstetricia han conseguido disminuir de forma significativa en las últimas décadas las cifras de morbilidad y mortalidad neonatal, la fragilidad del cuerpo de un bebé neonato le hace vulnerable durante el momento de su nacimiento a cierto tipo de lesiones o traumatismos, producto de la propia mecánica del parto o de las maniobras obstétricas que se deben realizar en ocasiones para que este se desarrolle en las mejores condiciones posibles.

Tal como informan miembros del equipo de los servicios de Cirugía Pediátrica y de Neonatología del Hospital Infantil Universitario Gregorio Marañón de Madrid, en su estudio ‘Traumatismos obstétricos, ¿un problema actual?’, los traumatismos obstétricos tienen una incidencia estimada de 6 a 8 casos por cada mil partos. Estos especialistas señalan que se deben a “la mecánica del feto al pasar por el canal del parto, o por la tracción y presión producidas por la manipulación durante el parto”.

Causas de las lesiones

Los traumatismos o lesiones se ocasionan, en su mayoría, por las fuerzas que se generan durante el proceso de parto: contracciones, compresión del bebé, rotación y tracción. A estas hay que sumar en algunos casos las causadas por técnicas instrumentales que se apliquen durante el alumbramiento, como la ventosa, los fórceps o las espátulas.

Tal como recoge el protocolo de Neonatología de la Asociación Española de Pediatría, las lesiones ocurren cuando estos factores coinciden con un determinado grado de fragilidad del bebé. Según este informe, redactado por el equipo del Servicio de Medicina Perinatal del Hospital de Cruces (Vizcaya), en cuanto al feto, influyen “su inmadurez, su tamaño y la presentación”. Estas características pueden provocar que “las fuerzas que actúan se traduzcan en lesiones superficiales, edema local, hemorragias o fracturas”, señalan estos profesionales, que resaltan que “el parto de nalgas se considera que entraña el mayor riesgo de lesión fetal”.

Factores de riesgo

Algunas de las lesiones que puede sufrir el bebé durante el alumbramiento son inevitables, pero, como afirman los especialistas del Hospital Infantil Universitario Gregorio Marañón, la mayoría ocurren cuando se “presentan factores de riesgo claros que permiten detectar a los pacientes que son susceptibles de padecer un traumatismo obstétrico”. Estos son algunos de los más frecuentes:

• Alto peso en el nacimiento: el parto de los bebés con peso superior a 3,4 kilos es por lo general más prolongado, con mayor compresión en la pelvis y que precisa, con más frecuencia, de maniobras de tracción.
• Tipo de parto: los partos prolongados, con una presentación anormal o malposición fetal, así como los partos que requieren del uso de instrumental, son los más susceptibles de provocar lesiones obstétricas.
• Necesidad de reanimación: si se ha registrado sufrimiento fetal durante el parto, en algunos casos, es necesario realizar maniobras obstétricas más enérgicas de lo habitual o maniobras de reanimación que pueden predisponer a los recién nacidos a sufrir algún tipo de lesión.

Tipos de lesiones

Los resultados del estudio sobre lesiones en el parto realizado durante seis años por el equipo del Hospital Infantil Universitario Gregorio Marañón reflejan que los traumatismos se producen en un 1,4% de los recién nacidos. Las lesiones más frecuentes, según este estudio, son las siguientes:

• Fractura de clavícula: esta lesión tiene por lo general un buen pronóstico y no requiere tratamiento posterior. Sin embargo, los especialistas recomiendan especial atención y cuidado con el bebé al cambiarlo de ropa o de posición para evitar posibles dolores.
• Cefalohematoma: consiste en una inflamación, más o menos prominente, que se produce por debajo del cuero cabelludo. Es una lesión muy asociada al uso de instrumental durante el parto, aunque también puede estar ocasionada por la presión del útero y la pared vaginal. Este traumatismo se soluciona por lo general de forma espontánea en uno o dos meses.
• Parálisis braquial: se asocia a niños con alto peso y que requieren maniobras instrumentales durante el parto. Se debe a una lesión en los nervios del plexo braquial, que provoca pérdida de movimiento o debilidad en las extremidades superiores. En la mayoría de los casos, tiene una curación espontánea durante los primeros seis meses de vida.
• Parálisis facial: la presión intrauterina o la aplicación de fórceps pueden ocasionar un pinzamiento en alguno de los nervios faciales durante el parto. Si no se rompe el nervio, esta lesión se resuelve por sí misma en un periodo de dos a tres semanas después del parto.

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Los primeros alimentos elegidos parecen influir sobre el gusto posterior por la sal

Los bebés que comían alimentos almidonados a los seis meses tendían a preferir el sabor salado para el preescolar, según un estudio

Los tipos de alimentos dados a los bebés parecen afectar su gusto futuro por la sal, halló un estudio reciente.

Los investigadores evaluaron la preferencia por la sal de 61 bebés cuando tenían dos meses de edad, y hallaron que eran indiferentes o rechazaban los líquidos salados, y preferían el agua.

A los seis meses de edad, los 26 bebés que habían sido introducidos a los alimentos regulares almidonados preferían los líquidos salados al agua. Los 35 bebés que no habían comido ningún alimento almidonado permanecieron indiferentes o rechazaban los líquidos salados, hallaron los investigadores.

Los investigadores se pusieron en contacto con las madres de 26 de los niños cuando llegaron a la edad preescolar, y hallaron que los 12 niños que habían sido introducidos a alimentos regulares almidonados antes de los seis meses eran más propensos a lamer la sal de los alimentos y a comer sal sola.

La exposición a otros alimentos regulares, como las frutas, no se asoció con una mayor preferencia por el sabor de la sal, dijeron los investigadores del Centro de los Sentidos Químicos Monell, en Filadelfia.

El estudio se enfocó en los alimentos almidonados porque incluyen comida procesada, como cereales para desayunar, pan y galletas, que con frecuencia se utilizan como alimentos introductorios para los bebés y muchas veces contienen sal añadida.

“Nuestros hallazgos sugieren que la experiencia dietaria temprana influye sobre la preferencia por el sabor salado”, aseguró la autora líder y psicóloga fisiológica Leslie Stein en un comunicado de prensa del Monell.

El estudio aparece en la revista American Journal of Clinical Nutrition.

Se cree que reducir la ingesta de sodio podría prevenir más de 100,000 muertes al año y ahorrar miles de millones de dólares en costos médicos en EE. UU., según el comunicado de prensa.

healthfinder.gov

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Los bebés prematuros cuyos cerebros crecen más rápido podrían terminar siendo más inteligentes

Un estudio británico encontró que la tasa de crecimiento de la corteza predecía las puntuaciones en pruebas de inteligencia

Por Mary Brophy Marcus – Reportero de Healthday

El crecimiento de una parte en particular del cerebro de un bebé prematuro en las primeras semanas y meses tras el nacimiento podría predecir qué tan bien puede el niño pensar, planificar y prestar atención más adelante en la niñez, sugiere una investigación reciente.

En un estudio que aparece en la edición del 12 de octubre de la revista Neurology, los investigadores británicos usaron IRM para medir los cerebros de 82 bebés prematuros nacidos antes de las treinta semanas, mucho antes de las 40 o más semanas de un embarazo normal.

En el estudio, las IRM midieron un área del cerebro llamada corteza cerebral, la capa externa de “materia gris” con forma de profundos pliegues y arrugas que cubre al cerebro. Es responsable de una variedad de funciones, que incluyen la memoria, la atención y el lenguaje. Los científicos consideran que la complejidad estructural de la sinuosa cobertura externa, también conocida como “ribete cortical”, y no solo el volumen cerebral, es clave para la inteligencia.

Las imágenes cerebrales fueron tomadas en las primeras semanas y meses tras el nacimiento de los bebés prematuros, el periodo durante el cual los bebés hubieran estado en el útero de la madre si hubieran nacido a término completo. Los niños recibieron pruebas de inteligencia y desarrollo más adelante, a los dos y seis años.

Mientras mayor era el crecimiento de la corteza cerebral a principios de la vida, mejor realizaba el niño tareas complejas a los seis años de edad, apuntó el autor del estudio, el Dr. David Edwards, profesor de medicina neonatal y director del Centro para el Cerebro en Desarrollo del Colegio Imperial, en Londres.

“El periodo antes del parto a término normal es esencial para el crecimiento del cerebro de varias formas bastante específicas, y si esto se ve interrumpido por un nacimiento demasiado precoz, afecta las capacidades cognitivas a largo plazo”, explicó Edwards.

Edwards apuntó que una reducción de entre 5 y 10 por ciento en el área de la superficie de la corteza cerebral a la edad en que se alcanzaría el término completo predijo unas calificaciones más bajas en pruebas de inteligencia a los seis años. Sin embargo, anotó que las habilidades motrices de un niño no se relacionaban con la tasa de crecimiento de la corteza cerebral, y el tamaño general del cerebro tampoco se relacionaba con la capacidad cognitiva en general.

El Dr. Peter Rosenberger, neurólogo del desarrollo que escribió un editorial acompañante, apuntó que la investigación tiene méritos.

“Lo que el estudio ayuda a confirmar es que lo que importa no es el tamaño del cerebro, sino su complejidad, que los autores han definido como el número de pliegues o circunvoluciones por unidad de masa cerebral. Lo que aún no sabemos es qué confiere esa mayor complejidad al cerebro”, apuntó Rosenberger, ex director de la Unidad de Trastornos del Aprendizaje del Hospital General de Massachusetts, que actualmente tiene una práctica privada en Boston.

Dado que no hubo un grupo de bebés nacidos a término completo para compararlos con los bebés prematuros, el estudio revela poco sobre el desarrollo de los bebés nacidos temprano, comentó Rosenberger.

En su editorial, Rosenberger dijo que las frecuentes referencias de los autores a la “tasa de crecimiento” son algo engañosas, y anotó que casi 30 por ciento de los bebés solo fueron escaneados una vez, lo que no permite seguir la tasa de crecimiento.

“Los resultados no son una gran sorpresa”, afirmó la Dra. Judy Bernbaum, directora médica del programa de seguimiento neonatal del Hospital Pediátrico de Filadelfia. Concurrió con el editorial de Rosenberger. “Ayuda a confirmar que mientras mejor se desarrolla el cerebro a principios de la vida, más probable es que a la persona le vaya mejor desde el punto de vista del desarrollo posterior”.

Bernbaum dijo que los padres de los bebés prematuros con un volumen cerebral más bajo no deben preocuparse. “El crecimiento cerebral continúa durante un par de años. Incluso si alguien tiene un volumen cerebral bajo al nacer, tiene mucho potencial que puede maximizar”, aseguró.

La buena nutrición en los dos primeros años de vida, un ambiente saludable y de bajo estrés en el hogar y la estimulación de los padres y cuidadores contribuyen al crecimiento del cerebro, señaló Bernbaum.

El estudio no provee respuestas sobre cómo mejorar el cerebro del bebé.

“El público siempre está deseoso de saber qué puede hacer. Pero en realidad no lo sabemos con certeza. No se trata de un estudio que demuestre el efecto de una intervención”, señaló Raman Sankar, jefe de neurología pediátrica del Hospital Pediátrico Mattel de la Universidad de California, en Los Ángeles. Pero Sankar dijo que “las personas con prematuros pueden acudir a centros del desarrollo y obtener mucha terapia. No puede hacer daño, y probablemente ayude”.

El desarrollo de un cerebro sano también puede comenzar antes del nacimiento, añadió Bernbaum. Las mujeres embarazadas que toman una vitamina prenatal, comen una dieta bien equilibrada baja en sal y grasa, y rica en calcio y proteínas, dan a sus hijos, incluso a los bebés nacidos de forma prematura, las mejores probabilidades, señaló Bernbaum.

healthfinder.gov

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Asfixia perinatal y dificultad respiratoria principales causas de las muertes en neonatales

La asfixia perinatal, el síndrome de dificultad respiratoria, la sepsis neonatal, bronco-aspiración y el recién nacido prematuro, son las principales causas de las muertes en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatal del Hospital Central.

Estas son las conclusiones a que llegó la comisión técnica nombrada hace ocho días para estudiar la muerte de 83 neonatos, hasta el mes de julio, en la Ucin, que ahora suman 96, incluyendo el mes de agosto.

Explicó el doctor Eustiquio Glod, de la comisión nombrada para estudiar la situación de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (Ucin), que se analizó el ambiente y se encontró que hay deficiencia en la organización del servicio; también existe un compromiso irrisorio en el cumplimiento de las actividades de la organización gerencial del servicio y además se observa un escaso cumplimiento del manual de normas y procedimientos para el control de infecciones nosocomiales.

También analizaron los antecedentes de las madres y los factores vinculados al manejo del neonato, encontrando muchas madres adolescentes, una ausencia o disminución del número de controles de embarazo, bajo nivel socioeconómico, desnutrición y anemia aguda.

En el estudio hecho también hallaron los médicos problemas de hipotensión arterial, eclampsia, drogadicción, alcoholismo y hábito de fumar.

Igualmente, aseguró el doctor Eustiquio Glod que está demostrada la presencia de microorganismos patógenos en las áreas de Ucin, Unidad de Recién Nacidos y la Unidad Pediátrica.

Luego del estudio hecho, la comisión recomienda reforzar los sistemas de información, vigilancia epidemiológica de las muertes maternas y neonatales; comités de Mortalidad Materna y Neonatal, para identificar e investigar las defunciones, fomentar la consulta prenatal y alto riesgo obstétrico en la red ambulatoria; eliminar factores de riesgo ambiental en las distintas áreas del servicio de Neonatología.

Igualmente, sugiere el fortalecimiento de los cuidados obstétricos, actualización de los protocolos y medidas de prevención en el manejo de neonatos, del personal médico y de enfermería que labora en Neonatología; realizar controles bacteriológicos periódicos y tomar los correctivos necesarios, en caso de la existencia de microorganismos patógenos.

Además recomendaron hacer una dotación adecuada y periódica de insumos, material médico-quirúrgico y equipos para el servicio de Neonatología, con la debida automatización para el control efectivo.

Por su parte, el doctor Gerson Díaz recalcó que desde la inauguración de la Ucin ha disminuido la mortalidad neonatal, a nivel del estado Táchira, y el estudio hecho corroboró algunas fallas o deficiencias que se vienen arrastrando de años anteriores y que se asumen a plenitud.

Reconoció que se deben hacer ciertos mejoramientos en estas áreas, que van en beneficio de las madres y los niños que ingresan al Central, donde incluso se han atendido más de 3.000 partos durante el 2011.

El doctor Gerson Díaz reiteró el déficit presupuestario que agobia al hospital y a otros centros de salud, entendiendo que la Gobernación soporta en un 80%, contando con la ayuda de Lotería, los altos consumos que se generan por un neonato a nivel de la Unidad de Cuidados Intensivos.

No obstante, señaló que si se conjugan esfuerzos, entre el Ministerio del Poder Popular para la Salud y la Gobernación, se puede tener un presupuesto justo para este tipo de situaciones.

Al mismo tiempo, aseguró que hay casos de infecciones causadas por bacterias, pero hay factores más importantes, que están desencadenando la muerte de neonatos a nivel del estado.

“Se están violando las normas y procedimientos que tienen que aplicarse en todas las unidades de cuidados intensivos, en cualquier hospital del país, y descubrimos que en el piso 7 hay una oficina de entrega de certificados de nacimiento, la cual se está tratando de ubicarla en otro lugar, con la finalidad de eliminar esa cantidad de recurso humano que solicita el documento”, subrayó el presidente de Corposalud.

Confirmó el doctor Gerson Díaz que sí se registraron 83 muertes, hasta el mes de julio, cifra que actualizada, hasta el 31 de agosto, suma 96 fallecimientos, estadísticas estas inferiores a las analizadas en los años anteriores. “El 60% de los neonatos que ingresan a la Ucin salen en buen estado”.

Por asfixia perinatal falleció el 18%; síndrome de dificultad respiratoria con 13%; sepsis neonatal 14.47%; bronco- aspiración 7%, y recién nacido prematuro 7%, precisó el doctor Gerson Díaz.

Por último, dijo que le había implorado al viceministro de Salud para que le asignara más personal, pero transcurre el tiempo y no ha habido respuesta, y esto quiere decir que son corresponsables directos de las situación del hospital, porque ni presupuesto ni recursos humanos envían del nivel central, aun cuando es responsabilidad del Ministerio asumir los costos generados por los hospitales públicos.(NP)

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Un análisis de sangre permite conocer el sexo del bebé en la semana séptima

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• Científicos estadounidenses demuestran la fiabilidad de este tipo de tests
• La importancia de estas pruebas radica en que se puede determinar si el feto desarrollará enfermedades genéticas con un método no invasivo y sin riesgo de aborto
• Esta técnica ya se utiliza en algunos hospitales españoles y europeos

Comprobado por científicos estadounidenses: un simple análisis de sangre a la madre es suficiente para saber si el bebé que vas a tener es un niño o una niña. Y esto tan solo en la semana séptima de gestación. Toda una revelación, que seguro que es acogida con entusiasmo por los padres y con alivio entre los médicos, que podrán descartar de este modo enfermedades monogénicas.

Los investigadores, de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, tras analizar los diferentes estudios que han evaluado la técnica (57 en total), han llegado a la conclusión de que el sexo del feto puede determinarse correctamente en el segundo mes de embarazo mediante un análisis sanguíneo con una fiabilidad de entre un 95 y un 99%. Esto representa una gran ventaja respecto a la ecografía, el tradicional sistema, que ha de esperar a la undécima semana y que no resulta concluyente en al menos un 7,5% de los casos. Este estudio también revela que los análisis de orina no son suficientes para obtener esta información.

La técnica consiste en extraer una muestra de la sangre de la madre para analizar los fragmentos de ADN no celular en el plasma, procedentes del feto. Si éste es portador del cromosoma Y, se tratará de un varón; en caso contrario, será una niña. No obstante, puede existir la posibilidad de que en la prueba no se haya encontrado material genético del feto, tal y como aseguran los científicos en su artículo publicado en la revista ‘Journal of American Medicinal Association’ (JAMA).

España, a la cabeza

Pese a que los estadounidenses lo confirman ahora, estos tests ya se han establecido, en mayor o en menor medida, como procedimientos médicos en España, Francia, Reino Unido y Holanda.

En España, el primer centro en implantar los análisis sanguíneos para conocer el sexo del feto fue el Hospital Virgen de las Nieves de Granada, en el año 2008. El coste de la técnica, que aún no se ha extendido a nivel nacional, está cubierto por la sanidad pública para las familias con antecedentes de enfermedades monogénicas.

Mejor que la amniocentesis

La importancia de este descubrimiento radica no en la ansiedad y curiosidad de los padres (que la hay, y mucha, preferencias incluidas), sino en la ayuda que puede proporcionar para el diagnóstico de algunas enfermedades ligadas al género, como la hemofilia o la distrofia muscular.

En estos casos de posibles herencias genéticas, se utilizaba hasta ahora la amniocentesis, pero se trata de una prueba invasiva que conlleva el riesgo -aunque sea mínimo- de sufrir un aborto involuntario. Por tanto, no cabe duda de que en un futuro -ojalá no muy lejano- este análisis de sangre se consolidará como la técnica idónea para conocer el sexo del futuro bebé.

elcorreo.com
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